期刊简介
本刊是国内外公开发行的医学综合学术期刊，主要反映本院的科研、医疗、教学等方面的新成果、新技术和新经验，报道国内外医学新动态、新思想和新观点。内容包括：基础医学、临床医学、中医中药、护理学、技术方法、医学综述等。
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- 杂志名称：承德医学院学报杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：承德医学院
- 国际刊号：1004-6879
- 国内刊号：13-1154/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
乳腺癌、甲状腺癌和黑色素瘤全基因组关联分析计量和热点研究
王斌；许春伟
关键词：全基因组关联研究, GWAS, 文献研究
摘要：全基因组关联研究(GWAS)是利用高通量基因芯片技术，对人类全基因组范围内常见遗传变异-单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)进行总体关联分析的研究方法[1]。国际人类基因组测序和单体型图谱工程的完成，以及经济高效的高通量基因分型技术的开展，使全基因组范围内筛检与疾病相关的序列变异成为可能，通过比较全基因组范围内所有变异的等位基因频率，从中发现与疾病相关联的序列变异[2-3]。2007年，Duggan等[4]和Murabito等[5]利用Illumina及Affymetrix的基因芯片对前列腺癌进行了GWAS，此后，越来越多肿瘤方面的GWAS研究结果陆续发表。本研究使用新的GWAS数据库之一—NHGRI，分析挖掘乳腺癌、甲状腺癌和黑色素瘤文献特征数据，以期为国内甲状腺、乳腺及皮肤肿瘤GWAS提供参考。
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